你是否听说过，有一种神奇的技术，能在宝宝还只是胚胎的时候，就大大降低他们未来患上多基因遗传病的风险？今天，就带大家认识这项了不起的 PGT - P 技术。
先来说说 PGT，它叫胚胎植入前遗传学检测，也就是大家常说的 “第三代试管婴儿”。简单来讲，就是在辅助生殖时，对准备植入子宫的胚胎进行基因突变或染色体检测，挑出正常胚胎再植入，这样就能降低家族遗传病、染色体异常以及反复流产等风险。传统的 PGT 主要有三类：
✾ 胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT - A），能减少流产和植入失败风险；
✾ 胚胎植入前染色体结构异常检测（PGT - SR），适合平衡易位等患者，降低流产风险并预防相关染色体疾病；
✾ 胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT - M），能防止子代遗传单基因疾病。
✾ 胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT - A），能减少流产和植入失败风险；
✾ 胚胎植入前染色体结构异常检测（PGT - SR），适合平衡易位等患者，降低流产风险并预防相关染色体疾病；
✾ 胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT - M），能防止子代遗传单基因疾病。
（图片来源：https://www.indoreinfertilityclinic.com/）
但生活中还有很多多基因遗传病，像冠心病、糖尿病、肿瘤、肥胖、精神分裂症、高血压、唇腭裂等。这些病可麻烦了，它们是由多个微效基因和环境共同作用引起的，遗传度高，家族里要是有人得了，其他亲属发病风险也会变高，而且关系越近，风险越大。传统的三代试管技术（PGT）对染色体病或单基因遗传病能有效阻断，可面对多基因遗传病就有点力不从心了。
这时候，PGT - P（胚胎植入前多基因病检测）技术登场啦！它就像一位精准的 “风险侦察兵”，专门针对复杂的多基因疾病，比如 2 型糖尿病、冠心病等。通过多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，然后筛选出疾病风险最低的胚胎进行移植，从源头上对重大慢病进行控制，降低多基因遗传病风险，这可是慢病防控关口前移的关键一步，目的就是降低人群中多基因疾病的发生率。
就拿 2 型糖尿病来说，它是多基因遗传病。咱国人之前缺乏 2 型糖尿病参考基因组数据库，用常规 PGT 没法阻断。不过，黄荷凤院士团队经过深入研究，有了大突破。他们基于大规模 GWAS 数据，建立了 2 型糖尿病全基因组检测和多基因风险评分（PRS）模型。先在英国生物标本库的 50 多万名对照人群和 27497 个 2 型糖尿病个体中测试和验证这个风险评分算法，再根据家庭遗传背景和性别等因素，给不同风险位点分配不同权重，构建出个性化家庭的 PRS + 模型，解决了常规 PRS 模型在非欧洲队列中准确性有限的问题。2022 年，在黄荷凤院士带领下，团队利用 chromSwift 扩增技术和基因型填充策略评估胚胎遗传风险，成功筛选出疾病风险最低的胚胎移植，诞生了中国首例、全球首个基于家系遗传信息的 PGT - P 技术优选的 2 型糖尿病低风险试管婴儿，复旦大学附属妇产科医院也因此成为 PGT - P 技术的先行者，在中国开启了多基因遗传病源头防控的新篇章。
现在高血压、糖尿病等复杂疾病越来越多，可预防效果一直不好，患者的健康管理和治疗负担很重。黄荷凤院士团队另辟蹊径，一方面建立中国人群基因数据库，通过与基因库对照，提前预警、诊断个人慢性病发病风险；另一方面，通过多基因分析和评分，优化个人治疗策略，使用对基因最敏感的药物治疗。这不仅在辅助生殖领域意义重大，也为其他遗传相关慢性疾病的源头防控提供了理论和技术依据。未来，团队还计划对乳腺癌等多基因病开展 PGT - P 防控研究。相信在这些科研团队的努力下，PGT - P 技术会不断发展，为更多家庭带来健康宝宝的希望，从根源上减少多基因遗传病的困扰，让我们共同期待更健康的未来吧！
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