唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前，唐氏综合征在人群中的发病率可达1/600-800。 那么，唐氏综合征该怎么预防？
1.怀孕前
三代试管确实可以筛查唐氏综合征，而且还不止这些。第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学筛查（PGS） 和诊断（PGD）技术。 PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进 行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。
PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的 非整倍体异常及拷贝数变异。而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD检测技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。
此外，PGD检测 还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出 生缺陷的发生。
2. 产前
（1）B超和普通唐筛（常规筛查） 主要通过形态学和血清学的筛查，判断胎儿患染色体异常的风险。
筛查时间：16-19周
准确率：5%假阳性率，20-40%漏诊率
技术优点：传统检测技术，成本低，但假阴性率和假阳性率较高。
（2）无创胎儿染色体非整倍体筛查 主要通过对孕妇血浆中游离的胎儿进行DNA检测 唐氏筛查，从而发现问题宝宝。
筛查时间：12-26周
准确率：大于99%
技术优点：相比传统筛查准确率高，成本也相对较高，可在孕早期发现问题宝宝，及时采取措施。
3.穿刺产前诊断
主要通过羊水穿刺等穿刺检查，对胎儿染色体异常进行诊断。
筛查时间：16-20周
准确率：接近100%
技术优点：这是目前唐氏综合征产前诊断的金标准，但因穿刺的取材方式，可能对胎儿造成伤害。
注意：选择穿刺产前诊断时，一定要去有相应产前诊断资质的基因检测医疗机构进行。
如有问题，请咨询海外试管婴儿专家得康宝贝。
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