地中海贫血病是一种先天的血液性疾病,简称地贫,和遗传有关。患者的红血球较脆弱且生命周期短,带氧能力较不足。地中海患者由于缺少正常的血红素,红血球携氧能力差,体内的造血器官骨髓、肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用。这种旺盛的造血会使骨骼较脆弱。地贫患者在一岁时就有了显著的颅骨改变:隆起的额头和颧骨,塌陷的鼻梁,加宽的眼间距。肿大的肝脾和铁沉积的内脏,使得病患儿童腹部显著隆起。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量,使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状,也可避免过度的造血作用,但血红素中的铁质会过度存在身体中,并堆积至各重要器官造成器官病变。此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区,故被称为“地中海贫血”。
在我国的广东、广西和海南是该病的高发区,危害大,发病率高。
在广东,平均地贫基因携带率为16.83%。云浮、阳江、梅州和清远是重灾区,地贫基因携带率都在20%以上。也就是说,上述这四个市中,每100人中就有20人携带地中海贫血致病基因。看到这里,你还会无动于衷吗?
重型地贫患儿需终生输血治疗,平均存活年龄不超过20岁,每年的治疗费用超过10万元。每例重症地贫儿的出生,给社会和家庭带来高达100万元以上的负担。大多数患儿因无力支付昂贵治疗费,活不到成年就离开人世,地贫儿家庭到头来也只能是“竹篮打水一场空”。
地中海贫血可防可控却难治愈。俄罗斯第三代试管婴儿给地中海患者带来了福音,携带地中海贫血治病基因的胚胎在筛查中能针对性进行检测,以保证绝对健康的胚胎做移植,从源头上彻底的杜绝了重症地贫儿的发生。
虽然地中海贫血很难防治,但通过试管婴儿技术能够规避该疾病的遗传,使下一代拥有健康人生。虽然我们无法选择人生,但却可以替孩子选择一个更好的未来。
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