与Sanger测序相比，仅可能分析一小部分，现代测序方法（NGS）允许读取基因组的较大部分。这种测序的主要优势在孕前和植入前的筛查中得到了证明，但产前，产后和人群筛查的可能性也有所增加。
NGS PGS流程逐步
DNA提取。
创建图书馆。
排序。
评估现有问题。
有机会完全研究基因组，但这是一个昂贵且并非总是必要的过程。对经济体或其一部分进行有针对性的研究的频率更高。一个外显子组具有22,000个基因，一个临床外显子组-4800个和一部分外显子组（部分外显子组）-500-100个基因，在寻找特定疾病时可能会感兴趣。
在第一步中，准备材料，然后进行DNA剪接，然后进行分析。
孕前筛查
为了消除儿童的遗传性疾病，首先-必须意识到自己基因组的个人风险。考虑到我们每个人都是2-3个突变的携带者，每个人都有生病孩子的风险。
每种疾病都可能是由单个基因的不同突变引起的：一段基因脱落，重复等等。（如果我们对一本书进行类比，错误可能在于句子或整章的消失，例如以及过多的字母或章节）。并且需要找到所有这些变化，以便准确地建立诊断。同样重要的是要理解，并非每个突变都可能导致疾病的临床表现。
单基因疾病和NGS
造成20％的儿童死亡率，18％（10）的儿科住院治疗，是单个家庭的悲剧。因此，引进NGS，将有助于避免这类患病儿童的出生。
如果我们与唐氏综合症进行类比，那么筛查的引入就可以大大减少患有这种诊断的儿童的数量。
孕前筛查是在1960年代提出的，但直到2013年才真正开始，随着测序技术的出现，并且在2014-2016年，一旦手术变得更便宜，研究的数量就会增加。
一项研究的结果
2015年，在西班牙进行了一项回顾性研究，对超过2500个基因样本（来自捐赠者和患者，他们在计划期间使用捐赠者细胞以及他们自己的细胞）进行了调查，发现其中有5％的夫妻有致病性变化有6种疾病的高危人群（其中2％是与X连锁的疾病），由于X连锁的变化，有25％的人可能携带疾病。只有7％的患者没有携带任何突变。
在这项研究中，使用了“宽”面板，该面板具有许多缺点。
它包括623种疾病-549个基因（OMIM）。
很难解释变异，临床上是否有意义，频率，数据库中的离散度，以及变异的未知意义（仅囊性纤维化，就有1000多个重要突变）。
来自数千个变体的非常复杂的验证（48个样本）。
由于疾病众多且个体突变的意义未知，测试前和测试后的咨询变得非常困难。
花很多时间和金钱。
考虑范围广，研究浅。
可以推荐谁进行孕前筛查？
卵细胞和精子供体。创建具有低遗传疾病携带者地位的冷冻银行。
在ART期间对准父母进行测试。
在人口中测试准父母。
对人群进行测试（程序更便宜时）。
下一代21
由NGS诊所开发，包括X连锁疾病，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。小组中总共有21种疾病。21个基因的存在简化了变异的解释，使验证变得可行，并且可以进行测试前和测试后的咨询。进行深层筛选。因此，研究小组包括符合以下标准的疾病。
高人口频率。
众所周知的遗传病因。
高外显率。
众所周知的继承模式。
表现的严重性。
以后的表型表达。
准则
专家组的组成（疾病）：囊性纤维化，苯丙酮尿症，脊髓性肌萎缩症，I型强直性肌营养不良，DMD，Hattington病，A型血友病，β地中海贫血，镰状细胞病，家族性I型腺瘤性息肉病和II型粘多糖贮积病，I型和II型常染色体显性多囊肾病，Charcot-Marie-Tooth病，von Hippel-Lindau病，Wilson病，Gaucher病，Tay-Sachs病，I型和II型遗传性乳腺癌和卵巢癌。
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