血友病是一种终身性的出血性疾病，应对携带者作产前检查，血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征 是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 出血是血友病的主要临床表现，患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后发病，轻者发病稍 晚。
血友病的特征
1、皮肤、粘膜出血
由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿，但皮肤，粘膜 出血并非是本病的特点。
2、关节积血
关节出血是血友病A患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝，髋， 肘，肩，腕关节等处。
3、肌肉出血和血肿
在重型血友病A常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。
4、血尿
重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5、假肿瘤(血友病性血囊肿)
囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿，足，手臂与手，也有时发生于眼。
6、创伤或外科手术后出血
各种不同程度的创伤，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7、其他部位的出血。
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1.可筛查出单基因病（常染色体隐性遗传，如囊性纤维病、β地中海贫血等；常染色体显性遗传，如成骨不全、马凡氏综合征 等；X连锁隐性异常，如血友病、进行性肌营养不良等）；
2.可筛查出染色体异常（染色体数目和结构的异常，如染色体相互易位、罗伯逊易位、染色体倒位、4Mb以上片段微重复或微 缺失）。
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