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试管婴儿(IVF)PGD和PGS遗传筛查

试管婴儿(IVF)PGD和PGS遗传筛查:PGD​​和PGS等基因筛查技术与IVF治疗相结合,可以降低传播毁灭性遗传疾病的风险,可能降低复发性流产的风险,并可能提高妊娠成功的几率。与所有辅助生殖技术一样,了解技术最适合使用的情况,可能的风险,成本以及治疗期间的预期非常重要。下面,试管婴儿详细为大家介绍:

 
PGD​​是什么意思?
PGD​​代表“胚胎植入前遗传学诊断”。这里的关键词是“诊断”。当需要在胚胎中鉴定出非常特异的(或特定的一组)遗传疾病时,使用PGS。这可能是期望的,以避免传递遗传疾病或用于选择非常特定的遗传倾向。有时,两者都是必需的 - 例如,当一对夫妇想要一个可以与兄弟干细胞移植相匹配的孩子时,也想避免传递导致需要干细胞移植的疾病的基因。  

PGD​​没有针对所有可能的遗传疾病测试单个胚胎。这一点很重要。因此,例如,如果胚胎似乎没有囊性纤维化(CF)的基因,那么就不会告诉您任何其他可能存在的遗传性疾病。它只能让您确保CF极不可能。
 
PGS是什么意思?
PGS代表“胚胎植入前遗传筛查”。PGS不寻找特定的基因,而是研究胚胎的整体染色体组成。胚胎通常可以分类为整倍性或非整倍性。在正常情况下,卵子有23条染色体,精子又有23条。它们共同创造了一条有46条染色体的健康胚胎。这被称为整倍体胚胎。
 
然而,如果胚胎有额外的染色体 - 或缺少染色体 - 它被称为非整倍性。非整倍体胚胎更有可能无法植入或以流产结束。如果植入,怀孕和分娩,非整倍体胚胎可能导致患有精神或身体残疾的儿童。例如,当存在染色体18或21的额外拷贝时,可以发生唐氏综合症 .PGS可以在胚胎转移到子宫之前识别这种情况。在某些情况下,PGS可以识别胚胎的遗传性别。
 
综合染色体筛查(CCS)是PGS的一种技术,可以识别胚胎是XX(雌性)还是XY(雄性)。这可以用于避免与性别相关的遗传疾病或(更少)用于家庭平衡。
 


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